Se considera que la acondroplasia o enanismo es uno de los primeros defectos de nacimiento descritos por el ser humano, pues las culturas antiguas lo representaron en pinturas y esculturas. Este trastorno -que afecta a 1 de cada 10 mil bebés de todas las razas y ambos sexos- se caracteriza por impedir el adecuado crecimiento de los huesos.
En la época del imperio romano (siglos III a.C. al VI d.C.) concebir un hijo con acondroplasia era motivo de orgullo, al grado que la familia recibía reconocimiento y valiosos obsequios por parte del emperador; asimismo, los aztecas consideraban que al morir todos se convertían en enanos para ser súbditos del dios Tláloc (deidad de la lluvia y fertilidad).
En la actualidad la acondroplasia constituye la forma más común de enanismo, y se establece que entre 80% y 90% de los niños que la padecen provienen de familias con estatura normal. Al respecto, los genetistas explican que por razones desconocidas se produce una alteración o mutación en el gen encargado de controlar el adecuado desarrollo de los huesos, pero cuando existen antecedentes familiares del padecimiento se tienen las siguientes posibilidades de concebir un hijo con enanismo:
Si uno de los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vástago afectado es de 50%. En caso que ambos padres sufran la alteración la probabilidad de concebir un bebé con acondroplasia es de 75%. Cabe destacar que hay personas con defectos de crecimiento que son extremadamente bajas de estatura, pero ello no significa que padezcan enanismo, debido a que su cuerpo posee proporciones uniformes; en cambio, quienes sí presentan esta alteración tienen características anatómicas específicas, como torso de tamaño normal, brazos y piernas cortos, cabeza grande, frente prominente, nariz achatada en su parte superior (entre los ojos) y dientes amontonados. Su estatura promedio es de 1.30 metros.
¿Por qué ocurre?La acondroplasia se origina cuando se produce una alteración en uno de los genes pertenecientes al cuarto par de cromosomas (estructuras en las que se encuentra el material hereditario), el cual forma parte de un grupo denominado receptores de factores de crecimiento de fibroblasto. Estos determinan la producción de una proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tejidos (entre ellos, cartílagos y huesos); en condiciones normales dicho elemento responde a sustancias químicas llamadas factores de crecimiento, que se encargan de estimular desarrollo y maduración celular.
El proceso anterior permite que los cartílagos se conviertan en huesos durante el desarrollo fetal e infancia temprana, salvo en nariz y orejas; pero en los afectados por acondroplasia el gen antes mencionado no cumple sus funciones adecuadamente y esto ocasiona que los cartílagos se conviertan en hueso muy lentamente (especialmente aquellos que conforman las extremidades), lo que da lugar a piernas y brazos cortos.
Los expertos establecen que en 90% de los casos la acondroplasia se manifiesta en forma esporádica, es decir, cuando la mutación o alteración pudo haber ocurrido en la carga genética contenida en óvulo o espermatozoide sin que se conozcan las causas de ello ni cuál de estos dos elementos es el portador del gen defectuoso. Sin embargo, recientemente han surgido teorías que estipulan que cuando el padre es mayor de 40 años existe cierta predisposición a transmitir este tipo de accidentes.
Es importante considerar que gracias al descubrimiento de la alteración genética causante del enanismo actualmente es posible practicar pruebas para diagnosticar el problema antes del nacimiento, entre las que se encuentran amniocentesis (análisis de una muestra de líquido amniótico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo) o cordocentesis (estudio de la sangre del cordón umbilical que se efectúa entre las semanas 10 y 12 de la gestación).
Dichos estudios normalmente se recomiendan cuando se tienen antecedentes familiares de la alteración, si uno o ambos padres la presentan, cuando la mujer encinta es mayor de 35 años, si el progenitor tiene más de 40 años o cuando ya se ha tenido un vástago con acondroplasia.
En caso que los resultados de las pruebas genéticas indiquen que el feto presenta la anomalía, será indispensable proporcionarles a los padres asesoría psicológica para que acepten el problema y brinden todo el apoyo al bebé; asimismo, el equipo médico podrá planear con anticipación el tratamiento de las complicaciones que se derivan de la enfermedad, las cuales incluyen:
Afecciones en columna vertebral. Falta de tonicidad muscular que puede conducir al desarrollo de joroba. Anormalidades en tamaño y estructura del orificio de la base del cráneo y vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal pueden comprimir a esta última, lo que interfiere con la respiración y puede ocasionar la muerte. Parálisis de las piernas a causa de la compresión de la médula espinal. Limitada movilidad de las articulaciones debido a que en algunos pacientes son demasiado anchas. Infecciones frecuentes en oído medio que pueden dar lugar a pérdida parcial de la audición. Dolor en la parte inferior de la espalda, el cual es generado por presión en los conductos vertebrales. Arqueamiento de las piernas que dificulta caminar correctamente. Amontonamiento de dientes que puede interferir en los procesos del habla y masticación. Problemas psicológicos, como depresión, aislamiento, sentimiento de culpa y complejo de inferioridad debido al rechazo y burla por parte de algunos sectores de la sociedad. ¿Se puede tratar?Es necesario que un médico con experiencia en casos de acondroplasia examine detenidamente a los niños que sufran esta condición para determinar si existen anomalías en el esqueleto, especialmente aquellas que puedan comprimir la médula espinal y causar problemas respiratorios.
Asimismo, es indispensable que el equipo médico (conformado por pediatras y ortopedistas) recomienden una terapia física que permita el fortalecimiento de músculos del abdomen para evitar o mejorar deformidades en espalda; cuando se desarrolla joroba puede corregirse mediante el uso de un aparato especial que se coloca en el dorso durante los dos primeros años de vida. Si no se resuelve el problema, se procede a intervención quirúrgica.
Por otra parte, también puede recurrirse a cirugía para mejorar la deformidad ocasionada por el arqueamiento de las piernas, procedimiento que se aconseja practicar a edad temprana.
Asimismo, resulta fundamental la ayuda del otorrinolaringólogo y odontólogo; el primero vigilará estrictamente la salud auditiva para evitar problemas de sordera, en tanto que el segundo tratará los defectos en la dentadura, como el amontonamiento de dientes para restablecer las funciones bucales.
Es muy importante dejar en claro que el tratamiento a base de inyecciones de la hormona del crecimiento en pacientes con enanismo no proporciona efecto alguno, pues hay que recordar que esta afección se debe a la anomalía de un gen y no a una de tipo hormonal.
Aunque los individuos con acondroplasia manifiestan algunos problemas que pueden afectar considerablemente su salud, no hay que olvidar que cuando son tratados por especialistas médicos adecuados es posible que sigan vida normal y se adapten a diferentes actividades.
En la época del imperio romano (siglos III a.C. al VI d.C.) concebir un hijo con acondroplasia era motivo de orgullo, al grado que la familia recibía reconocimiento y valiosos obsequios por parte del emperador; asimismo, los aztecas consideraban que al morir todos se convertían en enanos para ser súbditos del dios Tláloc (deidad de la lluvia y fertilidad).
En la actualidad la acondroplasia constituye la forma más común de enanismo, y se establece que entre 80% y 90% de los niños que la padecen provienen de familias con estatura normal. Al respecto, los genetistas explican que por razones desconocidas se produce una alteración o mutación en el gen encargado de controlar el adecuado desarrollo de los huesos, pero cuando existen antecedentes familiares del padecimiento se tienen las siguientes posibilidades de concebir un hijo con enanismo:
Si uno de los padres presenta el trastorno, el riesgo de procrear un vástago afectado es de 50%. En caso que ambos padres sufran la alteración la probabilidad de concebir un bebé con acondroplasia es de 75%. Cabe destacar que hay personas con defectos de crecimiento que son extremadamente bajas de estatura, pero ello no significa que padezcan enanismo, debido a que su cuerpo posee proporciones uniformes; en cambio, quienes sí presentan esta alteración tienen características anatómicas específicas, como torso de tamaño normal, brazos y piernas cortos, cabeza grande, frente prominente, nariz achatada en su parte superior (entre los ojos) y dientes amontonados. Su estatura promedio es de 1.30 metros.
¿Por qué ocurre?La acondroplasia se origina cuando se produce una alteración en uno de los genes pertenecientes al cuarto par de cromosomas (estructuras en las que se encuentra el material hereditario), el cual forma parte de un grupo denominado receptores de factores de crecimiento de fibroblasto. Estos determinan la producción de una proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tejidos (entre ellos, cartílagos y huesos); en condiciones normales dicho elemento responde a sustancias químicas llamadas factores de crecimiento, que se encargan de estimular desarrollo y maduración celular.
El proceso anterior permite que los cartílagos se conviertan en huesos durante el desarrollo fetal e infancia temprana, salvo en nariz y orejas; pero en los afectados por acondroplasia el gen antes mencionado no cumple sus funciones adecuadamente y esto ocasiona que los cartílagos se conviertan en hueso muy lentamente (especialmente aquellos que conforman las extremidades), lo que da lugar a piernas y brazos cortos.
Los expertos establecen que en 90% de los casos la acondroplasia se manifiesta en forma esporádica, es decir, cuando la mutación o alteración pudo haber ocurrido en la carga genética contenida en óvulo o espermatozoide sin que se conozcan las causas de ello ni cuál de estos dos elementos es el portador del gen defectuoso. Sin embargo, recientemente han surgido teorías que estipulan que cuando el padre es mayor de 40 años existe cierta predisposición a transmitir este tipo de accidentes.
Es importante considerar que gracias al descubrimiento de la alteración genética causante del enanismo actualmente es posible practicar pruebas para diagnosticar el problema antes del nacimiento, entre las que se encuentran amniocentesis (análisis de una muestra de líquido amniótico que se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo) o cordocentesis (estudio de la sangre del cordón umbilical que se efectúa entre las semanas 10 y 12 de la gestación).
Dichos estudios normalmente se recomiendan cuando se tienen antecedentes familiares de la alteración, si uno o ambos padres la presentan, cuando la mujer encinta es mayor de 35 años, si el progenitor tiene más de 40 años o cuando ya se ha tenido un vástago con acondroplasia.
En caso que los resultados de las pruebas genéticas indiquen que el feto presenta la anomalía, será indispensable proporcionarles a los padres asesoría psicológica para que acepten el problema y brinden todo el apoyo al bebé; asimismo, el equipo médico podrá planear con anticipación el tratamiento de las complicaciones que se derivan de la enfermedad, las cuales incluyen:
Afecciones en columna vertebral. Falta de tonicidad muscular que puede conducir al desarrollo de joroba. Anormalidades en tamaño y estructura del orificio de la base del cráneo y vértebras del cuello por las que desciende la médula espinal pueden comprimir a esta última, lo que interfiere con la respiración y puede ocasionar la muerte. Parálisis de las piernas a causa de la compresión de la médula espinal. Limitada movilidad de las articulaciones debido a que en algunos pacientes son demasiado anchas. Infecciones frecuentes en oído medio que pueden dar lugar a pérdida parcial de la audición. Dolor en la parte inferior de la espalda, el cual es generado por presión en los conductos vertebrales. Arqueamiento de las piernas que dificulta caminar correctamente. Amontonamiento de dientes que puede interferir en los procesos del habla y masticación. Problemas psicológicos, como depresión, aislamiento, sentimiento de culpa y complejo de inferioridad debido al rechazo y burla por parte de algunos sectores de la sociedad. ¿Se puede tratar?Es necesario que un médico con experiencia en casos de acondroplasia examine detenidamente a los niños que sufran esta condición para determinar si existen anomalías en el esqueleto, especialmente aquellas que puedan comprimir la médula espinal y causar problemas respiratorios.
Asimismo, es indispensable que el equipo médico (conformado por pediatras y ortopedistas) recomienden una terapia física que permita el fortalecimiento de músculos del abdomen para evitar o mejorar deformidades en espalda; cuando se desarrolla joroba puede corregirse mediante el uso de un aparato especial que se coloca en el dorso durante los dos primeros años de vida. Si no se resuelve el problema, se procede a intervención quirúrgica.
Por otra parte, también puede recurrirse a cirugía para mejorar la deformidad ocasionada por el arqueamiento de las piernas, procedimiento que se aconseja practicar a edad temprana.
Asimismo, resulta fundamental la ayuda del otorrinolaringólogo y odontólogo; el primero vigilará estrictamente la salud auditiva para evitar problemas de sordera, en tanto que el segundo tratará los defectos en la dentadura, como el amontonamiento de dientes para restablecer las funciones bucales.
Es muy importante dejar en claro que el tratamiento a base de inyecciones de la hormona del crecimiento en pacientes con enanismo no proporciona efecto alguno, pues hay que recordar que esta afección se debe a la anomalía de un gen y no a una de tipo hormonal.
Aunque los individuos con acondroplasia manifiestan algunos problemas que pueden afectar considerablemente su salud, no hay que olvidar que cuando son tratados por especialistas médicos adecuados es posible que sigan vida normal y se adapten a diferentes actividades.
