Sábado 25 de febrero de 2012, p. 37
El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, de las cuales se han identificado alrededor de 8 mil que afectan a 10 por ciento de la población mundial. Son graves, crónicas, degenerativas, causan discapacidad y pobre calidad de vida; no se curan, pero los síntomas se pueden controlar. Algunas de esas enfermedades son:
Fenilcetonuria
Acidemias orgánicas
Tirosinemia
Homocistinuria
Defectos del ciclo de la urea
Porfiria
Galactosemia
Cistinosis
Acidosis tubular renal
Orina de jarabe de maple
Inmunodeficiencias primarias
Síndrome urémico hemolítico atípico
Enfermedades lisosomales: Gaucher, Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS), Fabry, Pompe, Niemann Pick.
Fuente: Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal AC
